EL INSOMNIO FAMILIAR FATAL, LA ENFERMEDAD DE LA SIERRA DE SEGURA.
Estoy convencido que, a muchos de vosotros, os pasará lo mismo que me pasó a mí en su día. Escuchar que existe una enfermedad de las llamadas raras, que es mortal en cuestión de 8 – 10 meses y que afecta de forma especial y notable a la Sierra de Segura, es para, como mínimo, sorprenderse y mirar con cierto interés e inquietud las particularidades que pueda presentar.
Lo primero que nos llama la atención
es que el Insomnio Familiar Fatal es una enfermedad que lleva hasta la muerte
de forma rápida y sin posibilidad de tratamiento ni paliativo ni curativo.
También, aunque esto quizás surta un pequeño efecto de alivio, que no es
contagioso y que su origen es genético por lo que se trata de una enfermedad hereditaria
pasando de padres a hijos los genes que después podrán desarrollar la
enfermedad y su fatal desenlace. Estamos hablando de una enfermedad neuronal
que afecta a una parte del cerebro, llamada tálamo, que controla el ciclo
sueño/vigilia ayudando a las diferentes partes del cerebro a comunicarse entre
sí y que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por la producción
anómala de una proteína llamada prion que viene a desequilibrar el complejo
sistema de nuestro cerebro hasta llegar a su total degeneración.
Si analizamos con más profundidad sus efectos diremos que para poder dormir de forma adecuada y posibilitar que nuestro cerebro se vaya rehabilitando con nuestro sueño es necesario inhibir el sistema reticular ascendente cuya función es mantener al cerebro en estado de vigilia. Este trabajo lo hace el organismo de forma biológica, pero en personas donde se produce este prion de forma anómala que desencadena esta clase de insomnio el sistema desaparece y es inevitable mantenerse en estado de alerta constantemente con la consiguiente degradación cerebral.
La Organización Mundial de la Salud
señala que casi 800 millones de personas en todo el mundo padecen insomnio
crónico, al tiempo que diversas investigaciones atribuyen este padecimiento a
nuestra carga genética y no sólo a malos hábitos. Se dice que más de 956 genes
actúan conjuntamente en el condicionamiento del sueño de las personas. Pero no
debemos confundirnos, los especialistas distinguen 4 tipos de insomnio según el
momento y las causas por las que la persona lo experimenta:
•Insomnio tardío o despertar precoz.
•Insomnio de conciliación o de inicio que es cuando hay
dificultad para lograr dormirse.
•Insomnio de mantenimiento o sueño fragmentado.
•Insomnio familiar fatal.
Sería, por tanto, este último supuesto al que nos estamos refiriendo. Todos pueden considerarse como enfermedad e incluso tienen tratamientos médicos, todos a excepción del insomnio familiar fatal que, como ya hemos dicho, no tiene ni tratamiento ni curación posible desencadenando la muerte en un corto espacio de tiempo. Esta enfermedad evoluciona de forma progresiva hasta que en pocos meses el paciente que lo desarrolla entra en estado de coma.
En general, la mutación es heredada
de uno de los padres, que a su vez también tiene el gen de la enfermedad que
heredó de sus padres al nacer y por ser una enfermedad autosómica dominante la
probabilidad de tener un hijo o hija afectado(a) con este padecimiento es de
50% para cada embarazo, y esto es así precisamente por su componente autosómico
dominante originada por una mutación en el codón 178 del gen PRNP situado en el
cromosoma humano número 20. No se conoce el por qué esto si pasa de padres a
unos hijos mientras que otros hijos de esos mismos padres no lo heredan.
Está en manos de los
profesionales de la genética seguir por el camino de la investigación y evaluar
los riesgos individuales que cada neonato tiene al nacer.
Lo que sí se ha podido determinar es que este tipo de insomnio mortal afecta tanto a mujeres como hombres que experimentan sus síntomas en la edad adulta, siendo más frecuente a partir de los 50 años, aunque eso no exime en desarrollarla a partir de edades en torno a los 30 años. Quienes lo padecen inician su evolución degenerativa con pérdidas de orientación, episodios de visión doble, procesos depresivos, teniendo graves problemas para conciliar el sueño lo que va derivando en un deterioro grave de todas las funciones corporales. Estos pacientes sufren pérdida de peso, presentan dificultad para hablar, desarrollan hiperhidrosis, fiebre, taquicardia entre otras alteraciones del sistema vegetativo. Tienen dificultad para caminar (ataxia), déficit cognitivo, así como de las capacidades intelectuales como la memoria, alteraciones de la visión, movimientos involuntarios o mioclonías, alucinaciones, ansiedad y procesos depresivos.
Hoy en día, todo paciente que
comience a desarrollar la enfermedad tiene una esperanza media de vida entre 6
y 12 meses, aunque aquí también inciden factores, hasta ahora desconocidos, que
pueden hacer que la evolución de los síntomas sea diversa o incluso que se
prolongue durante más meses el desarrollo de la enfermedad, pues se ha llegado
en algún caso aislado a sobrepasar los 4 años de verdadero suplicio para el
enfermo y sus familiares, no quedando demostrado por el desconocimiento y falta
de investigación que el factor edad sea determinante en los efectos y en la
aparición de la enfermedad.
Actualmente no se conoce cura para el insomnio familiar fatal ni tratamiento que retarde la progresión de la enfermedad, sin embargo, los especialistas han diseñado tratamientos que permiten aliviar algún síntoma y mantener a la persona lo más cómoda posible. Estoy convencido que precisamente esta consideración de “enfermedad rara” al afectar a un número reducido de pacientes provoca el desinterés en materia de investigación por parte de los grandes laboratorios y compañías farmacéuticas que no ven rentabilidad económica en su investigación como si unas vidas valieran más que otras. Es por ese motivo que nos tenemos que congratular en el trabajo iniciado por el Dr. Joaquín Castilla, que ha iniciado un proceso de investigación a nivel privado en el CIC bioGUNE en el País Vasco, en total coordinación con la Fundación Española de Enfermedades Priónicas, con la que colabora la Asociación Contra el Insomnio Familiar Fatal de Jaén, con sede en nuestra Sierra de Segura, con la finalidad de recaudar fondos que supongan una luz de esperanza para afectados y familias.
Afortunadamente, si es que tener una
enfermedad de este tipo se puede considerar una fortuna, estamos hablando de
una enfermedad de las llamadas “raras” y los casos que se dan a nivel mundial
son ciertamente escasos, estando aproximadamente en torno al centenar de casos
anuales. Pero sí nos tiene que llamar la atención un dato y es que poco más de
la mitad de ellos se producen en España. Es decir, entre el 50-60% de los casos
mundiales se producen en nuestro país, y de esos casos de nuestro territorio, aproximadamente
la mitad se producen o tienen su origen en nuestra comarca, la Sierra de
Segura.
Para ser más concretos, en la Sierra de Segura tienen su origen en torno a un 25% de casos mundiales. Los otros territorios españoles donde la incidencia se dispara son las provincias de Álava y Navarra. En nuestra comarca segureña destaca por su incidencia localidades como Segura de la Sierra, más concretamente en Cortijos Nuevos, así como Orcera y Hornos de Segura. Pero decir que sólo es de estos lugares sería cometer un grave error, pues debemos considerar que si algo caracterizó en su tiempo a toda la Sierra de Segura fue la emigración, movimiento migratorio que se produjo en los años 60 y 70 del siglo pasado. Gente de nuestra comarca se desplazaron con la ilusión y el afán de una vida mejor a tierras levantinas, catalanas, de Baleares o de Madrid y con ellos, en algún caso, también la carga genética que provoca esta enfermedad, por lo que en estos momentos no es difícil encontrar casos en esos lugares del estado español que tiene su origen genético en nuestra Sierra.
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| Equipo de investigación del Dr. Joaquín Castilla |
Por lo tanto, decir que esta es una
enfermedad que es muy nuestra no es ninguna exageración. La Sierra de Segura
esconde paisajes maravillosos, lugares verdaderamente increíbles, parajes y
entornos únicos, así como monumentos y pueblos con encanto que se encuentran entre
los más bonitos de España. Pero la sierra de Segura, por desgracia, también
tiene esta enfermedad como algo particular, y al igual que todas sus maravillas
nos unen en ese orgullo serrano-segureño también el conocimiento de esta
problemática nos debe mover a la solidaridad y comprensión hacia muchas
familias que viven con angustia este estigma que les acompaña.
